Netherton kent vele uitingsvormen. Bij dit babytje is de rode huid heel kenmerkend. Dit kindje zal waarschijnlijk in het ziekenhuis worden opgenomen en in een couveuse liggen vanwege het grote risico op vochtverlies en infectie. Dit kindje heeft erg veel pijn. Met zalven zal getracht worden de huid te beschermen tegen invloeden van buitenaf.
Na het tweede levensjaar verandert de rode huid vaak in deze vorm van ichthyosis: Ichthyosis Linearis Circumflexa. Schilferende ronde plekken, waarbij de rand kenmerkend rond loopt en dubbel gerand is. De plekken zijn rood omrand en aan de binnenkant is schilfering te zien.
Nog een voorbeeld van Ichthyosis Linearis Circumflexa:
Voorbeelden van Bamboehaar, het haar breekt af vlak bij de hoofdhuid. Het bamboehaar komt niet altijd in even ernstige mate voor.
De thymus, ook wel zwezerik genoemd, heeft een belangrijke functie in de aanleg van het immuunsysteem. De thymus heeft het LEKTI-eiwit nodig om goed te functioneren. Bij Netherton Syndroom ontbreekt het LEKTI-eiwit. Daarom zie je bij mensen met Netherton allergische klachten en een vermidderde afweer tegen ziektes.
Op onderstaande foto zie je een kindje met sterke schilfering in het haar.
In Frankrijk is uitgebreid onderzoek gedaan naar Netherton, daar werd vastgesteld dat het genetisch defect zich op meerdere plaatsen op het SPINK-5-gen bevindt. Op onderstaande fotocollage staan de mensen die hebben meegewerkt aan dit onderzoek.
Op onderstaande foto zie je een sterk schilferende huid.
Graag laten wij zo veel mogelijk afbeeldingen zien, zodat er zo weinig mogelijk gevallen van Netherton worden gemist.